Expresión de búsqueda:
COPROPORFIRIA HEREDITARIA
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Coproporphyria, Hereditary
Descriptor
Español
:
coproporfiria hereditaria
Descriptor
Portugués
:
Coproporfiria Hereditária
Categoría:
C06.552.830.074
C16.320.850.742.074
C17.800.827.742.074
C18.452.811.400.074
Definición
Español
:
Porfiria autosómica dominante debida a déficit de
COPROPORFIRINÓGENO OXIDASA
en el
HÍGADO
, la sexta enzima de la vía biosíntética de 8
enzimas
del HEMO. Las características clínicas comprenden síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los
pacientes
excretan concentraciones elevadas de precursores de la porfirina, ÁCIDO 5-AMINOLEVULÍNICO y
COPROPORFIRINAS
.Porfiria autosómica dominante debida a déficit de
COPROPORFIRINÓGENO OXIDASA
en el
HÍGADO
, la sexta enzima de la vía biosíntética de 8
enzimas
del HEMO. Las características clínicas comprenden síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los
pacientes
excretan concentraciones elevadas de precursores de la porfirina, ÁCIDO 5-AMINOLEVULÍNICO y
COPROPORFIRINAS.
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
CN
congénito
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
38624
Identificador Único:
D046349
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS